Genetyk z klasą

Genetyk z klasą

Artykuły

„Do tej pory udało nam się przebadać ponad 20 tys. Polek i Polaków w modelu medycyny społecznej. Od początku założyliśmy, że będziemy działać pro publico bono. Chcemy przebadać polskie społeczeństwo, a nie zarabiać” - prof. Krystian Jażdżewski

„Do tej pory udało nam się przebadać ponad 20 tys. Polek i Polaków w modelu medycyny społecznej. Od początku założyliśmy, że będziemy działać pro publico bono. Chcemy przebadać polskie społeczeństwo, a nie zarabiać” - prof. Krystian Jażdżewski

Paweł Oksanowicz – dziennikarz, autor programu „BizON – Biznes Odpowiedzialny i Nowoczesny” w radiu MUZO FM, ambasador Nienieodpowiedzialnych

Tylko w Polsce istnieje powszechnie dostępny społeczny program badania genów pod kątem obciążenia chorobami nowotworowymi.

Prof. dr hab. nauk medycznych Krystian Jażdżewski należy do światowej czołówki badaczy genomu ludzkiego. Po pobycie w USA, gdzie odkrył mutację genową raka tarczycy, wrócił do Polski, aby pracować naukowo i wprowadzić w życie pomysł przebadania wszystkich Polek i Polaków pod kątem zwiększonego zagrożenia rakiem. Narzędziem do tego jest jego autorska metoda badania genów, pionierska w skali świata. Działając w spółce uniwersyteckiej, nigdy nie był nastawiony na zysk, bo jak uważa, posłannictwem lekarza jest służyć pacjentom.

Krystian Jażdżewski szefuje Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego i Zakładowi Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Wraz z dr. hab. nauk medycznych Anną Wójcicką i zespołem współpracowników opracowali unikatową na skalę światową metodologię testów genetycznych. Metoda opiera się na sekwencjonowaniu genów i pozwala na ustalenie możliwości dziedziczenia chorób nowotworowych.

USA: Prof. Jażdżewski znalazł się w Stanach Zjednoczonych, gdy nauka stała przed wyzwaniem, które powodowało tyle samo niecierpliwości co dalszej energii do pracy. Upłynęło już kilkanaście lat od wymiany zdań miedzy dwoma naukowymi autorytetami – endokrynologiem profesorem Ernestem Mazzaferrim a genetykiem Albertem de la Chapelle, fińskim profesorem pracującym w USA. W rozmowie pierwszy z nich miał się zwrócić do drugiego odrobinę prowokacyjnie: „Mamy rodziny, w których co druga osoba choruje na raka tarczycy, a wy nie wiecie, jaki gen za to odpowiada?”. Powstał dżentelmeński zakład.

POLSKA: Raka tarczycy diagnozowało się w Polsce u ok. 2,5 tys. osób co roku, częściej u kobiet niż mężczyzn. W większości przypadków przebieg choroby był i jest łagodny, ale u co dziesiątego pacjenta choroba ma postać agresywną, z przerzutami, szybko prowadzi do śmierci. Rak tarczycy jest w wielu przypadkach dziedziczny. Jeśli jedna osoba z rodziny zachoruje, ryzyko powtórzenia u krewnych zwiększa się ośmiokrotnie. To najwyższy współczynnik dziedziczności ze wszystkich znanych nowotworów o podłożu wieloczynnikowym. To właśnie było przedmiotem zakładu naukowców – wiedzieli, że tarczycowa mutacja oznacza najwyższą dziedziczność, a nikt nie wiedział, o jakie geny chodzi.

USA: Zakład ten był wyzwaniem dla kolejnych świeżo upieczonych doktorów, którzy próbowali sił w Instytucie Badań nad Rakiem (Comprehensive Cancer Center) na stanowym Uniwersytecie Ohio.

Kiedy Krystian Jażdżewski znalazł się w Stanach na początku nowego tysiąclecia, był dobrej myśli. Choć jego poprzednikom się nie udało, on liczył na to, że znajdzie feralne geny.

Gdy przystąpił do pracy, wiedział przynajmniej gdzie szukać. Właśnie odkryto bowiem nową klasę genów microRNA, które regulują funkcje innych genów. Zespół, w którym pracował prof. Jażdżewski, zaczął szukać wśród nich i – udało się. MikroRNA o numerze 146A miał wariant, który zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory tarczycy. Cieszyli się ogromnie, bo była to pierwsza odkryta mutacja genu tej klasy. Po triumfalnym początku nastąpiło pięć lat intensywnej pracy, która ostatecznie potwierdziła to ważne odkrycie.

Z odniesionym sukcesem na koncie Krystian Jażdżewski stanął przed decyzją – zostać w USA czy wrócić do Polski? Skłaniał się ku powrotowi, zwłaszcza że wymyślił program badania genetycznego populacji na skalę niestosowaną nigdy wcześniej na świecie.

POLSKA: Pełen zapału wrócił więc do kraju. Początkowe próby zainteresowania resortu zdrowia możliwością wykrywania raka, zanim się rozwinie, wzbudzały wprawdzie zainteresowanie, ale kończyło się na okrągłych słowach i poklepywaniu po plecach.

Profesor powołał więc do życia spółkę uniwersytecką Warsaw Genomics, która zarządza programem „Badamy geny” i stroną internetową badamygeny.pl. Przez tę stronę pacjenci trafiają do diagnostyki genetycznej. U każdej uczestniczki i uczestnika badania analizuje się w całości 70 genów (w sumie ponad 50 tys. możliwych mutacji), których sekwencje są odczytywane dzięki technologii sekwencjonowania nowej generacji NGS. Ocenia się ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, prostaty, ale też wszystkich innych, o których wiemy, że mogą być dziedziczne. Materiał do badań wysyła się przez współpracujące laboratoria – to może być krew lub ślina.

W przypadkach podwyższonego ryzyka pacjent nie zostaje sam. Można zresztą wyobrazić sobie, jak dużą odpowiedzialność bierze na siebie zespół „Badamy geny”, gdy natrafia na takie przypadki. Obciążony genetycznie pacjent ma możliwość wejścia na ustaloną ścieżkę opieki. Zespół „Badamy geny” współpracuje z lekarzami onkologami w całym kraju. Pacjent może zabezpieczyć się przed konkretną chorobą. W przypadku części nowotworów wiedzieć i działać znaczy nie zachorować. Można też wcześnie objąć specjalistyczną opieką dzieci pacjentów.

– Chcemy, by wszystkie nasze badania miały praktyczne zastosowanie – mówi profesor. – Staramy się, by wszystko, co odkrywamy, możliwie szybko trafiło do pacjenta. To duży problem na całym świecie. Mijają lata, zanim odkrycia naukowców przyniosą korzyść społeczeństwu – dodaje.

Model medycyny społecznej zakłada, że aby badanie pojedynczej osoby udało się, musi się zebrać grupa chętnych. Dzięki internetowi prof. Jażdżewski tworzy 600-osobowe grupy pacjentów nieznających się, uczestniczących w tym samym badaniu. Po zrzutce do wspólnej kasy cena badania spada z 8-9 tys. do 599 zł na osobę. Ponad 90% wpłacających korzysta dodatkowo z możliwości charytatywnego wsparcia tych, których nie stać na badanie za 599 zł. Ten wymiar wspólnotowej odpowiedzialności z pewnością też został zauważony chociażby przez czytelników „Gazety Wyborczej”, którzy przyznali prof. Jażdżewskiemu tytuł Człowieka Roku 2017 w kategorii „Nauka i  innowacje”. Został też uhonorowany nagrodą Polskiej Rady Biznesu im. Jana Wejcherta w kategorii Wizja i Innowacje za to, co robi jako pierwszy i jak na razie jedyny na świecie.

 

Rozmowę z prof. Krystianem Jażdżewskim można przeczytać w książce Rozmowy o odpowiedzialności. Tom 2. Zachłanność” – KUP KSIĄŻKĘ

 

ARTYKUŁ ZOSTAŁ OPUBLIKOWANY W 6 NUMERZE GAZETY NIENIEODPOWIEDZIALNI – ZAMÓW GAZETĘ.

 

 

 

Podziel się

Facebook / Twitter / LinkedIn

Komentarze
Facebook Twitter LinkedIn